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你知道吗？在我国，出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是说，每年大概会有90万例有缺陷的患儿出生。

这些有出生缺陷的孩子给家庭带来了极大的痛苦，。

而对于有家族遗传性病史的家庭而言，如果不进行人工的干预，生出有出生缺陷的孩子的概率要比普通家庭高出很多。

什么是遗传病？

遗传病是指生殖细胞中的遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等。

怎样能避免生出有遗传病的孩子呢？

其实，遗传性疾病是可以预防的。

准备生育的夫妻，尤其存在遗传性疾病家族史的夫妻，应该在孕前应进行遗传学相关检查，确定是否存生出有遗传病的孩子的风险。

如果发现有生出有遗传病的孩子的风险，就可以选择第三代试管婴儿技术，以降低流产、死胎、胎儿异常的风险。

什么是第三代试管婴儿技术？

第三代试管婴儿技术就是在第一代常规试管婴儿和第二代单精子注射技术的基础上拓展的胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术，可以帮助有遗传性疾病家族史和不孕不育的家庭生出更健康的孩子。

胚胎植入前遗传学诊断，就是在受精卵植入子宫前进行基因检测，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的致病基因，从而避免一些遗传性疾病。

目前，胚胎植入前遗传诊断能有效避免血友病、地中海贫血症等单基因缺陷引发的疾病。

胚胎植入前遗传学筛查，就是在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，分析胚胎是否有遗传物质异常，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠。

第三代试管婴儿技术适用于哪些人群？

移植前基因诊断适用于有以下情况的人群：

染色体异常，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等。

单基因遗传病，诊断明确或致病基因连锁标记明确，如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等。

具有遗传易感性的严重疾病 ,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

人类白细胞抗原配型。

胚胎植入前遗传学筛查适用于有以下情况的人群：

女方高龄，即38岁及以上。

自然流产≥3次，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常。

反复种植失败，即移植优质胚胎3次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎。

严重的畸精子症。

总之，毫无准备地试孕对于有家族遗传性疾病的家庭，存在着极大的风险。

第三代试管婴儿技术将生殖医学与遗传学结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，从源头上避免了遗传病的发生。

叶红教授

二级主任医师，硕士生导师，赴美访问学者

三峡大学第一临床教研室主任，妇产科主任，生殖中心主任。中国内镜协会妇产科分会常委，湖北省医学会生殖医学分会副主委，湖北省女医师协副理事长。主委，任。“叶红名医工作室”“”。

对妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病和不孕不育的诊治有着丰富的经验；擅长宫、腹腔镜手术及各种辅助生殖助孕技术。先后带领本院产科、生殖医学科、妇科获得“湖北省临床重点专科”，并带领科室获得2018年全国科技量值排名第48名的好成绩。先后在国内外权威期刊发表学术论文六十余篇，其中SCI录多篇。以第一负责人身份获得省、；获得国家级省级科研课题立项多项，主编中英文专业论著两篇。

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